Skleromyxödem

Zusammenfassung

Das Skleromyxödem ist eine sehr seltene Erkrankung, die gewöhnlich in Verbindung mit einer monoklonalen Gammopathie auftritt und systemische Symptome aufweisen kann. Die Pathogenese des Skleromyxödems ist unbekannt. Der klinische Verlauf ist chronisch und progressiv und kann zu schwerer Morbidität bzw. zum Tod führen. Der Hautbefund besteht aus multiplen wachsartigen Papeln und verhärteten Plaques. Eine fortschreitende Hautbeteiligung kann zu einer verminderten Beweglichkeit von Mund und Gelenken führen. Extrakutane Manifestationen können im Nerven-, muskuloskeletalen oder kardiovaskulären System, im Gastrointestinal- oder Atemtrakt oder an den Nieren auftreten. Eine für das Skleromyxödem zugelassene oder evidenzbasierte Therapie gibt es nicht. Als Therapie der ersten Wahl gelten hoch dosierte Immunglobuline, gefolgt von Lenalidomid (bzw. Thalidomid) und systemischen Glukokortikosteroiden, bei schweren Verläufen auch eine autologe hämatopoetische Stammzelltransplantation. In der Regel treten nach Absetzen einer erfolgreichen Therapie Rezidive auf, sodass eine engmaschige interdisziplinäre Anbindung ratsam ist.