Barber-Say syndrome is a rare autosomal dominant disease characterized by dysmorphic features, mainly of the eyelids and skin. It is caused by heterozygous mutations in gene TWIST2, localized in chromosome 2q37.3. The authors present the case of a pediatric patient with a clinical diagnosis of Barber-Say syndrome with ocular symptoms related to exposure keratitis. Molecular analysis of her DNA revealed a mutation on TWIST2 gene confirming the diagnosis of Barber-Say syndrome. Surgical treatment of the patient's eyelids resolved her signs and symptoms.
Medicine by Alexandros G. Sfakianakis,Anapafseos 5 Agios Nikolaos 72100 Crete Greece,00306932607174,00302841026182,alsfakia@gmail.com
Αναζήτηση αυτού του ιστολογίου
Πληροφορίες
Ετικέτες
Εγγραφή σε:
Σχόλια ανάρτησης (Atom)
-
Publication date: Available online 25 July 2018 Source: Journal of Photochemistry and Photobiology B: Biology Author(s): Marco Ballestr...
-
Editorial AJR Reviewers: Heartfelt Thanks From the Editors and Staff Thomas H. Berquist 1 Share + Affiliation: Citation: American Journal...
-
https://www.youtube.com/watch?v=DFOhpBjLqN4&t=1s , Η ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙΑ ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ 1 Περιεχόμενα Σύντομο βιογραφικό Πρόλογος μεταφραστ...
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.