Αναζήτηση αυτού του ιστολογίου

Τρίτη 26 Δεκεμβρίου 2017

An insertion mutation in HOXC13 underlies pure hair and nail ectodermal dysplasia with lacrimal duct obstruction

Abstract

Pure hair and nail ectodermal dysplasia (PHNED; MIM 602032, 614929, and 614931) is an autosomal recessive ED that is characterized by hypotrichosis and nail dystrophy only, without further ectodermal or non-ectodermal alterations. To date, homozygous mutations in three genes have been reported to cause PHNED: KRT85 (MIM 602767), encoding keratin, type II cuticular Hb5 like; KRT74 (MIM 608248), encoding keratin, type II cytoskeletal 74; and HOXC13 (MIM 142976), encoding Homeobox C13. Here, we studied the genetic basis of PHNED in an Iranian kindred, displaying double consanguinity (Fig. 1a-g).



Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.