Summary
大多数人的皮肤上都有几个褐斑,我们称之为黑素细胞痣或痣。痣对人体无害,但偶尔可能转化为潜在致死性肿瘤,也就是恶性黑色素瘤。在放大镜(电子皮镜)下,皮肤科专家通过外观确定了不同类型的痣。广义上:"球状"痣在早年出现,并且可能转化为黑色素瘤;"网状"痣在成年期出现,并且可能与未长痣部位出现的黑色素瘤有关;带"外围球状体"(PG) 的网状痣会生长,但非恶性。良性痣及癌性痣(恶性黑色素瘤)中都可能出现 BRAF 和 NRAS 基因突变(变异)。这些基因是在肿瘤形成中起重要作用的 MAPK 通路的成分。为说明这些基因的作用,这些来自澳大利亚的研究人员探讨了电子皮镜下外观与良性痣中的 NRAS 和 BRAF 突变之间的关系。他们通过电子皮镜检查了 27 人的 40 个后天性(非先天性)痣,然后去痣以进行分析。在显微镜下,研究人员观察到大多数网状痣中的细胞结构无序,但这种情况在球状痣以及 PG 痣中很少见。研究人员使用了一种能够检测单细胞突变的新型高灵敏度方法("微滴式数字 PCR"),他们发现大多数球状痣以及所有 PG 痣都出现 BRAF 突变,网状痣则出现 BRAF 或 NRAS 突变。研究人员得出结论,所有痣具有 MAPK 基因突变,证明 MAPK 通路在黑素细胞痣及黑色素瘤的形成中起基础性作用。
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