Zusammenfassung
Bei einem nun 48-jährigen Patienten entwickelten sich 13 Jahre zuvor zahlreiche Neurofibrome in einem umschriebenen Areal thorakal rechts. Zeitgleich wurde ein beidseitig vorliegendes Seminom diagnostiziert und behandelt. Aktuelle Untersuchungen ergaben keine Hinweise für weitere Begleiterkrankungen einer Neurofibromatose. Die Familienanamnese war unauffällig. Die bei dem Patienten vorliegende segmentale Neurofibromatose (SN) ist Ausdruck einer Mosaikbildung infolge einer Mutation des NF1-Gens, einem Tumorsuppressorgen. Begleiterkrankungen, wie sie für die Neurofibromatosis generalisata (NFG) typisch sind und zu denen auch maligne Neoplasien gezählt werden, stellen bei der SN die Ausnahme dar.
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